РЕЗЮМЕ

ВВЕДЕНИЕ. Орфанные заболевания представляют особый интерес в клинической неврологии. На современном этапе имеющиеся генетические методы диагностики позволяют обоснованно верифицировать наследственный диагноз. Особую актуальность это имеет при наличии коморбидной патологии, затрудняющей диагностический поиск. Спинально-бульбарная мышечная атрофия, также известная как болезнь Кеннеди, является одним из вариантов редких нозологий, выражающихся комплексом неврологических и коморбидных проявлений.

ЦЕЛЬ. Провести анализ клинических проявлений эндокринной патологии, бульбарного синдрома и периферических парезов проксимальных мышц конечностей у больного с болезнью Кеннеди. Выделить типичные клинические симптомы и представить важность точной генетической диагностики заболевания на основе представленного клинического случая.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В статье приведен клинический случай пациента 43 лет с выявлением типичной CAG-мутации.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ. Описание данной клинической истории позволит специалистам включать болезнь Кеннеди в дифференциально-диагностический ряд при обследовании пациента с подозрением на нервно-мышечную патологию с экстраневральными нарушениями.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ. Представлено собственное наблюдение спинально-бульбарной мышечной амиотрофии (болезнь Кеннеди) с выявлением CAG-мутации в гене андрогенного рецептора. В статье разбирается клиническое наблюдение, демонстрирующее проявления этого заболевания. Особенностью клинического случая является начало диагностического поиска с урологической патологии по поводу проблем в репродуктивной сфере.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Детализированный анамнез в сочетании с данными неврологического статуса, электромиографии, исследованием гормонального профиля (снижение уровня тестостерона) позволяют заподозрить болезнь Кеннеди. Диагноз верифицируется с помощью молекулярно-генетического анализа гена андрогенного рецептора. Описание приведенного клинического случая позволит специалистам различного профиля получить актуальную информацию о данной патологии и применять правильный диагностический и лечебный алгоритм при ведении таких пациентов.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: болезнь Кеннеди, спинально-бульбарная мышечная атрофия, молекулярно-генетическое исследование, CAG

Для цитирования / For citation: Быков Ю.Н., Бендер Т.Б., Загвозкина Т.Н., Забобонина И.Н., Хоменок Е.С., Домитрак С.В. Болезнь Кеннеди: диагностика неврологических и коморбидных проявлений. Клинический случай. Коморбидная неврология. 2026; 3 (1): 56–60. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2026-3-1-56-60 [Bykov Yu.N., Bender T.B., Zagvozkina T.N., Zabobonina I.N., Homenok E.C., Domitrak S.V. Kennedy's Disease: Diagnostics of Neurology and Comorbidity Manifestations. Case Report. Comorbidity Neurology. 2026; 3 (1): 56–60. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2026-3-1-56-60 (In Russ.)]

*Для корреспонденции: Бендер Татьяна Борисовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней, Иркутский государственный медицинский университет, Иркутск, Россия, e-mail: gaponenko_21@mail.ru.

Статья получена: 26.08.2025
Поступила после рецензирования: 11.09.2025
Статья принята к печати: 15.09.2025

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1. Иванова Е.О., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая. Нервно-мышечные болезни 2020; 10 (1): 81–87. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-81-87 [Ivanova E.O., Fedotova E.Yu., Illarioshkin S.N. Spinal and bulbar muscular atrophy as a multisystem disease with motor neuron and muscle involvement: literature review and a case report. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2020; 10 (1): 81–87. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-81-87 (In Russ.)]

2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА; 2002. 591 с.

3. Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Галеева Н.М., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика. 2017; 16 (9): 31–36. [Shchagina O.A., Mironovich O.L., Zabnenkova V.V., Galeeva N.M., Bliznetz E.A., Chuchrova A.L., Polyakov A.V. CAG expansion in exon 1 of the AR gene in Russian spinal atrophy patients. Medical Genetics. 2017; 16 (9): 31–36. (In Russ.)]

4. Querin G., Soraru G., Pradat P.F. Kennedy disease (X-linked recessive bulbospinalneuronopathy): A comprehensive review from pathophysiology to therapy. Rev Neurol (Paris). 2017 May; 173 (5): 326–337. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.03.019

5. Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга. Москва: Янус-К, 2002. 246 с.

6. Гавриченко А.В., Куляхтин А.И., Яковлев А.А., Соколова М.Г., Смочилин А.Г., Федорова В.С., Гапешин Р.А. Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди): описание клинического случая. Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2019; 26 (3): 86–93. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2019-26-3-86-93 [Gavrichenko A.V., Kulyakhtin A.I., Yakovlev A.A., Sokolova M.G., Smochilin A.G., Fedorova V.S., Gapeshin R.A. Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease): case description. The Scientific Notes of IPP-SPSMU. 2019; 26 (3): 86–93. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2019-26-3-86-93 (In Russ.)]

7. Andrew S., Goldberg Y., Hayden M. Rethinking Genotype and Phenotype Correlations in Polyglutamine Expansion Disorders. Human Molecular Genetics. 1997; 6 (12): 2005–2010. https://doi.org/10.1093/hmg/6.12.2005

8. Kennedy W.R., Alter M., Sung J.H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. А sex-linked recessive trait. Neurology.1968. 18: 671–680.

9. Бадалян Л.О., Темин П.А., Заваденко Н.Н. и др. Поздно прогрессирующая рецессивная Х-сцепленная проксимальная спинально-бульбарная амиотрофия. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1987; 11: 1606–1609. [Badalian L.O., Temin P.A., Zavadenko N.N. et al. Late progressive recessive X-linked proximal spinal bulbar amyotrophy. Korsakov’s Journal of Neurology and Psychiatry1987; 11: 1606–1609. (In Russ.)]

10. Guidetti D. et al. Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy, or Kennedy disease, in the province of Reggio Emilia, Italy. European Journal of Epidemiology. 2001; 17 (6): 587–591. https://doi.org/10.1023/a:1014580219761

11. Doyu M. et al. Very late onset X-linked recessive bulbospinal neuronopathy: mild clinical features and a mild increase in the size of tandem CAG repeat in androgen receptor gene. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1993; 56 (7): 832–833. https://doi.org/10.1136/jnnp.56.7.832

12. Echaniz-Laguna A. et al. A family with early-onset and rapidly progressive X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2005; 64 (8): 1458–1460. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000158617. 41819.f3

13. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди. Атмосфера. Нервные болезни. 2008; 1: 32–35. [Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. Semejnyj sluchaj spinal’no-bul’barnojamotrofii Kennedi [A family case of Kennedy spinal bulbar amyotrophy]. Nervous Diseasers. 2008;1: 32–35. (In Russ.)]

14. Finsterer J., Scorza F.A. Central nervous system abnormalities in spinal and bulbarmuscular atrophy (Kennedy’s disease). Clin Neurol Neurosurg 2019; 184: 105426. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2019.105426

15. Максимова Н.Р., Николаева И.А., Степанова С.К., Коротов М.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика Х-сцепленной спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди в Республике Саха (Якутия). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119 (2): 55–60. https://doi.org/10.17116/jnevro201911902155 [Maksimova N.R., Nikolaeva I.A., Stepanova S.K., Korotov M.N. Clinical and molecular-genetic characteristics of X-linked spinal-bulbar amyotrophy (Kennedy’s disease) in the Sakha Republic (Yakutia). S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2019; 119 (2): 55–60. https://doi.org/10.17116/jnevro201911902155 (In Russ.)]

16. La Spada A., Wilson E.M., Lubahn D.B. et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991; 352: 77–9. https://doi.org/10.1038/352077a0

17. Schmidt B., Greenberg C., Allingham-Hawkins D., Spriggs E. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002; 59 (5): 770–772. https://doi.org/10.1212/wnl.59.5.770

18. Chen Y., Luo P., Li Z., Hu H., Wu D., Xu T., Wang X., Xie H. Kennedy disease with difficulty in differential diagnosis: A case report. Medicine (Baltimore). 2017 May; 96 (19): e6792. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000006792

19. Breza M., Koutsis G. Kennedy’s disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol 2019 Mar; 266 (3): 565–573. https://doi.org/10.1007/s00415-018-8968-7

20. Müller I., Grünert S.C., Kutschke G., Hahn A., Haack T.B., Deschauer M., Schoser B. Kennedy disease in two sisters with biallelic CAG expansions of the androgen receptor gene. Neuromuscular Disorders. 2021. 31 (11): 1113–1117. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.08.007

21. Василенко А.Ф., Карпова М.И., Шестакова М.В. и др. Случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди: современные диагностические возможности. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (10): 76–82. https://doi.org/10.47407/kr2023.4.10.00345 [Vasilenko A.F., Karpova M.I., Shestakova M.V. et al. The case of Kennedy's bulbospinal amiotrophy: modern diagnostic opportunities. Clinical review for general practice. 2023; 4 (10): 76–82. https://doi.org/10.47407/kr2023.4.10.00345 (In Russ.)]

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Быков Юрий Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой нервных болезней, Иркутский государственный медицинский университет, Иркутск, Россия. E-mail: bykov1971@mail.ru. ORCID: http://orcid.org/0000-0002-7836-5179

Бендер Татьяна Борисовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней, Иркутский государственный медицинский университет, Иркутск, Россия, Е-mail: gaponenko_21@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6767-2480

Загвозкина Татьяна Николаевна, заведующая неврологическим отделением клиники, Иркутский государственный медицинский университет, Иркутск, Россия. E-mail: tane-ch@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0007-2213-9133

Забобонина Ирина Николаевна, врач-невролог неврологического отделения клиники, Иркутский государственный медицинский университет; Иркутск, Россия. E-mail: irinazabobonina@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0002-9542-350X

Хоменок Екатерина Сергеевна, врач-невролог, Иркутская медико-санитарная часть № 2, Иркутск, Россия. E-mail: katy-domitrak@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0004-1718-3920

Домитрак Светлана Викторовна, кандидат медицинских наук, врач-невролог, Усть-Илимская районная больница, Усть-Илимск, Россия. E-mail: sdomitrak@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0009-0006-1608-3201

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства, согласно международным критериям ICMJE (все авторы внесли значительный вклад в концепцию, дизайн исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили окончательный результат до публикации). Наибольший вклад распределен следующим образом: Быков Ю.Н., Бендер Т.Б. – научное обоснование, методология, проверка и редактирование рукописи, Загвозкина Т.Н., Забобонина И.Н., Хоменок Е.С., Домитрак С.В. – анализ данных, написание черновика рукописи. 

Источники финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©2026. Коморбидная неврология