РЕЗЮМЕ

ВВЕДЕНИЕ. Несмотря на то, что с момента первых упоминаний о боковом амиотрофическом склерозе прошло более 150 лет, до сих пор остаются не до конца разрешенными вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения данного заболевания. Однако, результаты исследований последних лет в области генетики с выявлением генов, ассоциированных с боковым амиотрофическим склерозом, понимание механизмов развития болезни и, как следствие, создание эффективных лекарственных препаратов дают надежду, что в недалеком будущем болезнь перестанет быть фатальной.

ЦЕЛЬ. Провести анализ отечественных и зарубежных публикаций по вопросам этиологии, патогенеза, диагностики и лечения бокового амиотрофического склероза. Представить клинический случай пациента с боковым амиотрофическим склерозом.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ. Проведен анализ отечественных и зарубежных публикаций за период 1997-2024 гг. Использованы источники российской научной электронной библиотеки eLIBRARY, баз данных РИНЦ, PubMed.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ. Представлен больной, у которого в возрасте 56 лет развился смешанный парез правой руки, с последующим развитием в течение 3-х месяцев смешанного тетрапареза и одновременно бульбарного синдрома. Проводилась дифференциальная диагностика между спондилогенной цервикальной миелопатией, эндокринопатией и боковым амиотрофическим склерозом. На основании анамнестических данных, клинической картины, скорости прогрессирования симптоматики, результатов электронейромиографии, отсутствия улучшения на фоне проводимой терапии был выставлен основной диагноз: Боковой амиотрофический склероз, первично генерализованная форма со смешанным тетрапарезом, бульбарным синдромом. Через 2 недели после выписки из стационара в стабильном состоянии у больного была диагностирована коронавирусная инфекция COVID-19, с быстрым летальным исходом от дыхательной недостаточности (через 7 месяцев от дебюта бокового амиотрофического склероза).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Особенностью описанного случая БАС является достаточно редкая первично генерализованная форма заболевания (имеющая такие факторы неблагоприятного прогноза, как развитие бульбарного синдрома в начале заболевания, небольшой временной срок от появления первых симптомов до постановки диагноза), наличие маскирующей патологии в виде спондилогенной миелопатии и присоединения COVID-19 с быстрым летальным исходом. При всей тяжести течения бокового амиотрофического склероза и неблагоприятном прогнозе наличие коморбидной патологии может сделать течение заболевания ещё более драматичным.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: боковой амиотрофический склероз, коморбидная патология, коронавирусная инфекция (COVID-19)

Для цитирования / For citation: Пронина С.В., Якунина Е.Ю., Кулешова А.В., Шульгина А.М., Коротких М.Ю. Боковой амиотрофический склероз и его маски, коморбидная патология с быстрым летальным исходом: клинический случай. Коморбидная неврология. 2024; 1 (3): 109-117. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-3-109-117 [Pronina S.V., Yakunina E.Yu., Kuleshova A.V., Shulgina A.M., Korotkikh M.Yu. Amyotrophic Lateral Sclerosis and its Masks, a Comorbid Pathology with a Rapid Fatal Outcome: Case Report. Comorbidity Neurology. 2024; 1 (3): 109-117. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-3-109-117 (In Russ.).]

*Для корреспонденции: Коротких Михаил Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орёл, Россия, e-mail: m.korotkich@gmail.com

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1.Клинические рекомендации. Боковой амиотрофический склероз и другие болезни двигательного нейрона (БАС/БДН) 2020. 103 с. Дата обращения: 01.05.2024 https://alsfund.ru/wp-content/uploads/2022/01/Klinicheskie_rekomendatsii-po-BAS.pdf 

2.Ghasemi M., Brown R.H. Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2018; 8 (5): 45-51. Accessed: May 1 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932579

3.Renton A.E., Chio A., Traynor B. State of play in amyotrofic lateral sclerosis genetics. Nature neuroscience. 2013; 17 (1): 17-23. https://doi.org/10.1038/nn.3584

4.National Institute of Neurological Discorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Accessed: May 2024. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als?search-term=lateral%20s 

5.Левицкий Г.Н., Почигаева К.И., Захарова Е.Ю. и др. Обзор Г.Н. Левицкого и соавт. по БАС. Боковой амиотрофический склероз – современные представления о диагностике, патогенезе и лечении. Июль 2013 г. Дата обращения: 01.05.2024. https://alsportal.ru/2013/07/29/reviewals2013/ [Levitsky G.N., Pochigaeva K.I., Zakharova E.Yu., et al. Review by G.N. Levitsky et al. according to ALS. Amyotrophic lateral sclerosis – modern ideas about diagnosis, pathogenesis and treatment. July 2013. Accessed: May 1, 2024. https://alsportal.ru/2013/07/29/reviewals2013/ (In Russ.)]

6.Patel S. Is ALS Genetic? Verywell Health. Published on January 06, 2023. Accessed: May 1, 2024. https://www.verywellhealth.com/is-als-genetic-6944774

7.Скворцова В.И., Бачурин С.О., Разинская О.Д. и др. Новые аспекты патогенеза бокового амиотрофического склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011; 111 (2): 4‑9. Дата обращения: 01.05.2024. https://mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2011/2/031997-7298201121 [Skvortsova V.I., Bachurin S.O., Razinskaya O.D. et al. New aspects of the pathogenesis of lateral amyotrophic sclerosis. Journal of Neurology and Psychiatry named after. S.S. Korsakov. 2011; 111 (2): 4-9. Accessed:  May 1, 2024. https://mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2011/2/031997-7298201121 (In Russ.)]

8.Sirozh O., Saez-Mas A., Jung B., et al.  Nucleolar stress caused by arginine-rich peptides triggers a ribosomopathy and accelerates aging in mice. Molecular Cell. 2024; 84 (8): 1527-40. https://doi.org/10.1016/j.molcel.2024.02.031

9.Протас Р.Н. Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза. Медицинские новости. 2004; 1: 49-51. Дата обращения: 01.05.2024. https://www.mednovosti.by/journal.aspx?article=1590 [Protas R.N. Clinic and differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Medical News. 2004; 1: 49-51. Accessed: May 1, 2024. https://www.mednovosti.by/journal.aspx?article=1590 (In Russ.)]

10.Образцова Р.Г., Борзунова Ю.М. Современная производственная свинцовая полиневропатия – хроническое демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы. Неврологический вестник. 1997; XXIX (1-2): 64-67. https://doi.org/10.17816/nb79897 [Obraztsova R.G., Borzunova Yu.M. Modern industrial lead polyneuropathy is a chronic demyelinating disease of the peripheral nervous system. Neurological Bulletin. 1997; XXIX (1-2):64-67. https://doi.org/10.17816/nb79897 (In Russ.)]     

11.National Institute of Neurological Discorders and Stroke. Myasthenia Gravis. Accessed: May 1, 2024. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/myasthenia-gravis

12.Трисветова Е.Л. Магний в клинической практике. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2012; 8 (4): 545-553. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2012-8-4-545-553 [Trisvetova E.L. Magnesium in clinical practice. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2012; 8 (4): 545-553. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2012-8-4-545-553 (In Russ.)]

13.Guidetti D., Sabadini R., Ferlini A., et al. Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy, or Kennedy disease, in the province of Reggio Emilia, Italy. Eur J Epidemiol. 2001; 17 (6): 587-91. https://doi.org/10.1023/a:1014580219761

14.Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай спинально - бульбарной амиотрофии Кеннеди. Атмосфера. Нервные болезни. 2008; 1: 32-35. Дата обращения: 01.05.2024. https://cyberleninka.ru/article/n/semeynyy-sluchay-spinalnobulbarnoy-amiotrofii-kennedi [Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. Family case of spinal-bulbar amyotrophy Kennedy.  Atmosphere. Nervous diseases. 2008; 1: 32-35. Accessed: May 1, 2024. https://cyberleninka.ru/article/n/semeynyy-sluchay-spinalnobulbarnoy-amiotrofii-kennedi (In Russ.)]

15.Metrus N.R. How Kennedy Disease Is Different From ALS. Symptoms, Diagnosis, and Treatment for SBMA. Verywell Health Updated on March 02, 2022. Accessed: May 1, 2024. https://www.verywellhealth.com/kennedy-disease-2860946

16.Гончарова З.А., Ковалева Н.С. Мультифокальная моторная нейропатия. Сибирское медицинское обозрение. 2017; (1): 89-92. https://doi.org/10.20333/2500136-2017-1-89-92 [Goncharova Z.A., Kovaleva N.S. Multifocal motor neuropathy. Siberian Medical Review 2017; (1): 89-92. https://doi.org/10.20333/2500136-2017-1-89-92 (In Russ.)]

17.Чистик Т. Болезнь двигательного нейрона: клиническое течение, дифференциальная диагностика, патогенетические аспекты лекарственной терапии. Miжнародний неврологiчний журнал. 2014; 66 (4): 171-174. Дата обращения: 01.05.2024. http://neurology.mif-ua.com/archive/article/38967 [Chistik T. Motor neuron disease: clinical course, differential diagnosis, pathogenetic aspects of drug therapy. International Neurological journal. 2014; 66 (4): 171-174. Accessed: May 1, 2024. http://neurology.mif-ua.com/archive/article/38967 (In Russ.)]

18.ALS INFO. Маситиниб (масивет) при БАС Дата обращения: 01.05.2024.  https://als-info.ru/masitinib-masivet-pri-bas/

19.ALS News Today. CNM-Au8 seen to extend survival more than 1.5 years in ALS trial. Date published: August 31, 2023. Accessed: May 1, 2024. https://alsnewstoday.com/news/cnm-au8-seen-to-extend-survival-by-more-than-1-5-years-in-als-trial/

20.Yan J., Wang Y.M., Hellwig A., et al. TwinF interface inhibitor FP802 stops loss of motor neurons and mitigates disease progression in a mouse model of ALS. Cell Reports Medicine. 2024; 5 (2). https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101413

21.Nilan R. What to Know About ALS and COVID-19. Updated on October 12, 2023. Accessed: May 1, 2024. https://www.verywellhealth.com/als-and-covid-19-risks-5115307

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Пронина Светлана Витальевна, заведующая неврологическим отделением №2 БУЗ Орловской области, Больница скорой медицинской помощи им. Н.А. Семашко, Орёл, Россия. E-mail: pronina-sveta1963@rambler.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0000-4685-2522

Якунина Екатерина Юрьевна, клинический ординатор кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орёл, Россия. E-mail: super.tatyana-19@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0007-0991-7033

Кулешова Анна Владимировна, клинический ординатор кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орёл, Россия. E-mail: kuleshova.anna.2018@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0007-9074-2962

Шульгина Арина Максимовна, клинический ординатор кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орёл, Россия, e-mail: rina_js@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0007-5189-4285

Коротких Михаил Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орёл, Россия. E-mail: m.korotkich@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8294-5280    

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства, согласно международным критериям ICMJE (все авторы внесли существенный вклад в подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией). Пронина С.В. – клиническое обследование, интерпретация результатов дополнительных методов исследования, анализ и обобщение результатов клинических и параклинических исследований, анализ и коррекция терапии; Якунина Е.Ю. – клиническое обследование, сбор, анализ и обобщение данных зарубежной литературы; Кулешова А.В. – клиническое обследование, сбор, анализ и обобщение данных отечественной литературы; Шульгина А.М. – клиническое обследование, анализ результатов клинических и параклинических исследований, терапия; Коротких М.Ю. – редактирование текста, подготовка статьи к публикации.

Источники финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациента на анализ и публикацию медицинских данных.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©2024. Коморбидная неврология