РЕЗЮМЕ

ВВЕДЕНИЕ. Синдром микроцефалии — капиллярной мальформации (MIC-CAP синдром; OMIM: 614261) — редкое тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся главным образом врожденной микроцефалией, множественными мелкими пороками развития капилляров кожи и фармакорезистентной ранней эпилепсией. Заболевание возникает в результате мутации в гене STAMBP. На сегодняшний день распространенность в мире составляет менее 1 : 1000000, а описано менее 30 случаев.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ. Представлен случай синдрома MIC-CAP у ребенка с мутацией NC_000002.12:g.73831044A>G (c.188A>G, p.Tyr63Cys) в гене STAMBP в гомозиготной форме. В клинической картине: врожденная микроцефалия, множественные капиллярные мальформации, фармакорезистентная эпилепсия с ранним дебютом, грубая задержка психомоторного развития.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Представленный случай имеет все основные характерные симптомы клинической картины синдрома MIC-CAP. Особенностью случая можно считать наличие мультикистоза почки, ранее не описанного при данном синдроме. В противоэпилептической терапии наилучший эффект получен на дуотерапии вальпроатом и вигабатрином с курсовым добавлением клобазама. Учитывая типичный симптомокомплекс данного синдрома, целесообразно сразу проводить поиск мутации в гене STAMBP.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: микроцефалия, капиллярные мальформации, ген STAMBP, фармакорезистентная эпилепсия

Для цитирования / For citation: Коротких М.Ю., Коротких Г.А., Ширяева Н.О., Скрынник А.Р., Федорчук М.В. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай. Коморбидная неврология. 2024; 1 (1): 82–87. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-82-87 [Korotkikh M.Yu., Korotkikh G.A., Shiryaeva N.O., Skrynnik A.R., Fedorchuk M.V. Microcephaly Syndrome with Capillary Malformations: Case Report. Comorbidity Neurology. 2024; 1 (1): 82–87. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-82-87 (In Russ.).]

*Для корреспонденции: Коротких Михаил Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орел, Россия, e-mail: m.korotkich@gmail.com.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1. Carter M.T., Geraghty M.T., De La Cruz L., et al. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies. Am J Med Genet A. 2011; 155A (2): 301–6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33841

2. McDonell L., Mirzaa G., Alcantara D., et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet. 2013; 45 (5): 556–62. https://doi.org/10.1038/ng.2602

3. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. MalaCards. Accessed January 3, 2024. https://www.malacards.org/card/microcephaly_capillary_malformation_syndrome

4. Carter M.T., Mirzaa G., McDonell L.M., Boycott K.M. Microcephaly-capillary malformation syndrome. GeneReviews. Accessed January 3,2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174452

5. STAMBP Gene — STAM Binding Protein. The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses. Accessed January 3, 2024. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=STAMBP

6. Щагина О.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А. и соавт. Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями. Вестник РГМУ. 2020; 3: 35–41. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2020.033 [Shchagina O.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., et al. Microcephaly-capillary malformation syndrome. Vestnik RGMU. 2020; 3: 35–41. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2020.033 (In Russ.).]

7. McCullough J., Row P.E., Lorenzo O., et al. Activation of the endosome-associated ubiquitin isopeptidase AMSH by STAM, a component of the multivesicular body-sorting machinery. Curr Biol. 2006; 16 (2): 160–5. https://doi.org/10.1016/j.cub.2005.11.073

8. Suzuki S., Tamai K., Watanabe M., et al. AMSH is required to degrade ubiquitinated proteins in the central nervous system. Biochem Biophys Res Commun. 2011; 408 (4): 582–8. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2011.04.065

9. Adachi Y., Poduri A., Kawaguch A., et al. Congenital microcephaly with a simplifi ed gyral pattern: associated fi ndings and their signifi cance. American Journal of Neuroradiology. 2011; 32 (6): 1123–1129. https://doi.org/10.3174/ajnr.A2440

10. Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. и соавт. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия. 2016; 95 (5): 110–114. Дата обращения: 3 января, 2024. https://pediatriajournal.ru/archive?show=354&section=4732 [Demikova N.S.,
Kakaulina V.S., Pechatnikova N.L., et al. Microcephaly syndrome with capillary malformations. Pediatria. 2016; 95 (5): 110–114. Accessed January 3, 2024. https://pediatriajournal.ru/archive?show=354&section=4732 (In Russ.).]

11. Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Шумеева А.Г., Галактионова С.М. Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефально-капиллярным мальформационным синдромом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020; 120 (8): 110–116. https://doi.org/10.17116/jnevro2020120081110 [Shchugareva L.M., Poteshkina O.V., Shumeeva A.G., Galaktionova S.M. Resistant epileptic encephalopathy in a child with microcephalic capillary malformation syndrome. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2020; 120 (8): 110–116. https://doi.org/10.17116/jnevro2020120081110 (In Russ.).]

12. Mirzaa G., Paciorkowski A., Smyser C., et al. The microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet Part A. 2011; 155 (9): 2080–2087. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34118

13. Wu F., Dai Y., Wang J., et al. Early-onset epilepsy and microcephaly-capillary malformation syndrome caused by a novel STAMBP mutation in a Chinese boy. Mol Med Rep. 2019; 20 (6): 5145–51. https://doi.org/10.3892/mmr.2019.10757

14. Быданцев М.А., Волкова А.Д., Мартынова Т.А. Клинический случай MICCAP синдрома. Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов; 19–20 апреля 2023; Екатеринбург: УГМУ; 2023: 2332–2336. [Bydantsev M.A., Volkova A.D., Martynova T.A. Klinicheskii sluchai MICCAP sindroma. Aktual’nye voprosy sovremennoy meditsinskoy nauki i zdravookhraneniya: sbornik statei VIII MezhdunarodnoĬ nauchno-prakticheskoĬ konferentsii molodykh uchenykh i studentov; 19–20 aprelya 2023; Ekaterinburg: UGMU; 2023: 2332–2336. (In Russ.).]

15. Faqeih E.A., Bastaki L., Rosti R.O., et al. Novel STAMBP mutation and additional fi ndings in an Arabic family. Am J Med Genet Part A. 2015; 167A: 805–809. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36782

16. Hori I., Miya F., Negishi Y., et al. A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome. J Hum Genet. 2018; 63(9): 957–963. https://doi.org/10.1038/s10038-018-0482-3

17. Naseer M.I., Sogaty S., Rasool M., et al. Microcephaly-capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing. Am J Med Genet Part A. 2016; 170 (11): 3018–3022. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37845

18. Pavlović M., Neubauer D., Al Tawari A., Heberle L. The Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome in Two Brothers with Novel Clinical Features. Pediatric Neurology. 2014; 51 (4): 560–565. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.00

19. Postma J.K., Zambonin J.L., Khouj E., et al. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet A. 2022; 188 (11): 3350–3357. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62936
 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Коротких Михаил Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии и неврологии, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орел, Россия. E-mail: m.korotkich@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8294-5280

Коротких Галина Александровна, врач функциональной диагностики, заведующая лабораторией ЭЭГ-видеомониторинга, студенческая поликлиника, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орел, Россия. E-mail: g.korotkich@gmail.com. ORCID:https://orcid.org/0009-0007-3365-5408

Ширяева Наталия Олеговна, врач-невролог психоневрологического отделения для детей, БУЗ Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям им. З.И. Круглой», Орел, Россия. E-mail: natali.doc@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0001-3883-7362

Скрынник Анастасия Романовна, студентка, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орел, Россия. E-mail: nastyacezаr@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0006-0222-8852

Федорчук Мария Владимировна, студентка, Медицинский институт, Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева, Орел, Россия. E-mail: fedor4ukmv@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0005-1577-5655

Вклад авторов. Авторы подтверждают соответствие своего авторства согласно международным критериям ICMJE (все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией). Коротких М.Ю. — дизайн исследования, анализ и обобщение данных литературы, анализ и обобщение результатов клинических и параклинических исследований, анализ и коррекция терапии, формулирование выводов, подготовка статьи к публикации; Коротких Г.А. — интерпретация результатов дополнительных методов исследования, проведение ЭЭГ-видеомониторинга; Ширяева Н.О. — клиническое обследование и терапия; Скрынник А.Р. — сбор данных зарубежной литературы; Федорчук М.В. — сбор данных отечественной литературы.

Источники финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациента на анализ, публикацию медицинских данных и фотографий.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©2024. Коморбидная неврология