РЕЗЮМЕ

ВВЕДЕНИЕ. Боковой амиотрофический склероз — заболевание центральной нервной системы, характеризующееся неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов. 

ЦЕЛЬ. Провести анализ литературных источников отечественных и зарубежных авторов, описывающих современное представление о методах диагностики и лечения бокового амиотрофического склероза. Представить клинический случай пациента с боковым амиотрофическим склерозом.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ. Проведен анализ литературы за период 2013–2023 гг. Использованы источники российской научной электронной библиотеки eLIBRARY, баз данных РИНЦ, PubMed. Представлен клинический случай.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ. В статье представлены клинико-эпидемиологические особенности, методы диагностики, современные достижения и перспективные направления в терапии заболевания.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ. Больной N, 60 лет. Поступил в неврологическое отделение многопрофильного стационара с жалобами на слабость в верхних конечностях, больше в дистальных отделах, нарушение мелкой моторики, нарушение артикуляции, общую слабость, утомляемость. Считает себя больным в течение года, когда впервые появились жалобы на нечеткость речи и слабость в кистях. Игольчатая электромиография — признаки морфофункциональной реорганизации двигательных единиц, связанные с поражением мотонейронов. На основании клинических данных и результатов дополнительных методов обследования был установлен клинический диагноз — болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз, бульбоспинальная форма, синдром бульбарных нарушений, верхний парапарез с нарушением самообслуживания. Особенностями представленного клинического примера являются быстрый темп прогрессирования заболевания, а также важность факторов риска в развитии болезни. Как известно из семейного
анамнеза, пациент длительно служил в ракетных войсках. Проблема экологической безопасности по-прежнему остается актуальной. Падающие отделяющиеся части ракетоносителей оказывают пагубное влияние не только на окружающую среду, но и на организм человека.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Выявление факторов риска является важной задачей, необходимой для раннего выявления бокового амиотрофического склероза, а также возможности принятия профилактических мер, которые могут привести к значительному снижению заболеваемости и смертности.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: боковой амиотрофический склероз, болезнь мотонейрона, диагностика, терапия, ген SOD1

Для цитирования / For citation: Раевская А.И., Абакарова А.Р., Вышлова И.А., Карпов С.М. Боковой амиотрофический склероз: клинико-эпидемиологические особенности: клинический случай. Коморбидная неврология. 2024; 1 (1): 75–81. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-75-81 [Raevskaya A.I., Abakarova A.R., Vyshlova I.A., Karpov S.M. Amyotrophic Lateral Sclerosis: Clinical and Epidemiological Features: Case Report. Comorbidity Neurology. 2024; 1 (1): 75–81. https://doi.org/10.62505/3034-185x-2024-1-75-81 (In Russ.).] 

*Для корреспонденции: Раевская Анастасия Игоревна, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия. E-mail: nastya_raevskaya96@mail.ru.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза. Бюллетень сибирской медицины. 2021; 20 (3): 93–202. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-3-193-202 [Savinova A.V., Schneider N.A., Nasyrova R.F. Genetics of familial forms of amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021; 20 (3): 93–202. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-3-193-202 (In Russ.).]

2. Kiernan M.C., Vucic S., Talbot K., et al. Improving clinical trial outcomes in amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol. 2021; 17 (2): 104–118. https://doi.org/10.1038/s41582-020-00434-z

3. Клинические рекомендации. Боковой амиотрофический склероз и другие болезни двигательного нейрона (БАС/БДН) [Электронный ресурс]. 2020. 103 с. URL: https://alsfund.ru/wp-content/uploads/2022/01/Klinicheskie_rekomendatsii-po-BAS.pdf (дата обращения: 01.12.2023)

4. Brown C.A., Lally C., Kupelian V., Flanders W.D. Estimated Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis and SOD1 and C9orf72 Genetic Variants. Neuroepidemiology. 2021; 55 (5): 342–353. https://doi.org/10.1159/000516752

5. Брюховецкий А.С., Гривцова Л.Ю. Боковой амиотрофический склероз: особенности иммунофенотипа гемопоэтических костномозговых клеток-предшественниц как возможный биомаркер ранней диагностики фатальной болезни. Гены и клетки. 2019; 14 (1): 72–79. https://doi.org/10.23868/201903010 [Bryukhovetsky A.S., Grivtsova L.Yu. Amyotrophic lateral sclerosis: features of the immunophenotype of hematopoietic bone marrow progenitor cells as a possible biomarker for early diagnosis of a fatal disease. Genes and cells. 2019; 14 (1): 72–79. https://doi.org/10.23868/201903010 (In Russ.).]

6. Мафтагадинова А.А., Шевченко П.П. Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и лечения. Международный студенческий научный вестник. 2018; 5. [Maftagadinova A.A., Shevchenko P.P. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical picture, modern methods of diagnosis and treatment. International student scientifi c bulletin. 2018; 5. (In Russ.).]

7. Lehky T., Grunseich C. Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Review. Genes (Basel). 2021; 12 (12): 1935. https://doi.org/10.3390/genes12121935

8. Waite A.J., Bäumer D., East S., et al. Reduced C9orf72 protein levels in frontal cortex of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration brain with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion. Neurobiol Aging. 2014; 35 (7): 1779.e5–1779.e13. https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.016

9. Hulisz D. Amyotrophic lateral sclerosis: disease state overview. Am J Manag Care. 2018; 24 (15 Suppl): S320–S326. URL: https://www.ajmc.com/view/amyotrophic-lateral-sclerosis-disease-state-overview

10. Grad L.I., Rouleau G.A., Ravits J., Cashman N.R. Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Cold Spring Harb Perspect Med.2017; 7 (8): a024117. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a024117

11. Fang T., Je G., Pacut P., et al. Gene Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Cells. 2022; 11 (13): 2066. https://doi.org/10.3390/cells111320669

12. Mead R.J., Shan N., Reiser H.J., et al. Amyotrophic lateral sclerosis: a neurodegenerative disorder poised for successful therapeutic translation.Nat Rev Drug Discov. 2023; 22 (3): 185–212. https://doi.org/10.1038/s41573-022-00612-2

13. Gwathmey K.G., Corcia P., McDermott C.J., et al. Diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2023; 30 (9): 2595–2601.https://doi.org/10.1111/ene.15874

14. Buratti E. TDP-43 post-translational modifi cations in health and disease. Expert Opin Ther Targets. 2018; 22 (3): 279–293. https://doi.org/10.1080/14728222.2018.1439923

15. Al-Chalabi A., Calvo A., Chio A., et al. Analysis of amyotrophic lateral sclerosis as a multistep process: a population-based modelling study. Lancet Neurol. 2014; 13 (11): 1108–1113. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70219-4

16. Мансурова А.В., Чечеткин А.О., Супонева Н.А. и соавт. Возможности ультразвукового исследования в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2022;12 (1): 21–28. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-21-28 [Mansurova A.V., Chechetkin A.O., Suponeva N.A., et al. Possibilities of ultrasound in the diagnosis and differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a review of the literature. Neuromuscular diseases.2022; 12 (1): 21–28. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-21-28 (In Russ.).]

17. Васильев А.В., Захарова М.Н., Завалишин И.А. Ювенильная форма бокового амиотрофического склероза (клиническое наблюдение). Нервные болезни. 2013; 2: 39–42. [Vasiliev A.V., Zakharova M.N., Zavalishin I.A. Juvenile form of amyotrophic lateral sclerosis (clinical observation). Nervous diseases. 2013; 2: 39–42 (In Russ).]

18. Ткач В.В., Адонкин Д.А., Ткач А.В. Факторы риска и методики прогнозирования течения заболевания у пациентов с болезнью мотонейрона. Научное обозрение. Медицинские науки. 2021; 3: 90–95. [Tkach V.V., Adonkin D.A., Tkach A.V. Risk factors and methods for predicting the course of the disease in patients with motor neuron disease. Scientifi c review. Medical Sciences. 2021; 3: 90–95 (In Russ.).]

19. Бакулин И.С., Червяков А.В., Кремнева Е.И. и соавт. Структурная и функциональная нейровизуализация при боковом амиотрофическом склерозе. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017; 11 (2): 76–87. https://doi.org/10.18454/ACEN.2017.2.11 [Bakulin I.S., Chervyakov A.V., Kremneva E.I., et al. Structural and functional neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis.Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 11 (2): 76–87. https://doi.org/10.18454/ACEN.2017.2.11 (In Russ.).]

20. Борисенко В.В., Коломиец Н.И. Пример дифференциальной диагностики пояснично-крестцовой формы бокового амиотрофического склероза. Доброхотовские чтения: материалы VI междисциплинарной научной конференции (г. Махачкала, 26 ноября 2021 г.). Типография Алеф, 2021: 61–64. [Borisenko V.V., Kolomiets N.I. An example of differential diagnosis of the lumbosacral form of amyotrophic lateral sclerosis. Dobrokhotov readings: materials of the VI interdisciplinary scientifi c conference (Makhachkala, November 26, 2021). Aleph Printing House, 2021: 61–64 (In Russ.).]

21. Statland J.M., Barohn R.J., McVey A.L., et al. Patterns of Weakness, Classifi cation of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015; 33 (4): 735–48. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.006

22. Платова Ю.А., Жаринова Н.О. Современная диагностика бокового амиотрофического склероза. Ульяновский медико-биологический журнал. 2020; 2: 8–20. https://doi.org/10.34014/2227-1848-2020-2-8-20 [Platova Yu.A., Zharinova N.O. Modern diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Ulyanovsk medical and biological journal. 2020; 2: 8–20. https://doi.org/10.34014/2227-1848-2020-2-8-20 (In Russ.).]

23. Рушкевич Ю.Н., Забродец Г.В., Лихачев С.А. Ультразвуковая визуализация мышц в диагностике бокового амиотрофического склероза. Нервно-мышечные болезни. 2014; 1: 30–36. [Rushkevich Yu.N., Zabrodets G.V., Likhachev S.A. Ultrasound imaging of muscles in the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Neuromuscular diseases. 2014; 1: 30–36 (In Russ.).]

24. Masrori P., Van Damme P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. Eur J Neurol. 2020 Oct; 27 (10): 1918–1929. https://doi.org/10.1111/ene.14393

25. Klim J.R., Williams L.A., Limone F., et al. ALS-implicated protein TDP-43 sustains levels of STMN2, a mediator of motor neuron growth and repair. Nat Neurosci. 2019; 22 (2): 167–179. https://doi.org/10.1038/s41593-018-0300-4 

26. Quijano-Roy S., Avila-Smirnow D., Carlier RY., et al. Congenital Myopathies. In: Wattjes, M., Fischer, D. (eds) Neuromuscular Imaging. New York, NY: Springer, 2013: 147–176. https://doi.org/10.1007/978-1-4614-6552-2_15

27. Куташова Л.А. Боковой амиотрофический склероз: ключи к диагностике. Вселенная мозга. 2021; 3 (9): 21–24. [Kutashova L.A. Amyotrophic lateral sclerosis: keys to diagnosis. Universe of the brain. 2021; 3 (9): 21–24 (In Russ.).]

28. Мамхегов А.Х. Боковой амиотрофический склероз: проявление заболевания, прогноз. Молодой ученый. 2019; 4 (242): 131–132. [Mamkhegov A.Kh. Amyotrophic lateral sclerosis: manifestation of the disease, prognosis. Young scientist. 2019; 4 (242): 131–132 (In Russ.).]

29. Первушина Е.В., Бахтиярова К.З. Сложности диагностики бокового амиотрофического склероза у больного с сахарным диабетом. Практическая медицина. 2017; 1 (102): 162–164. [ Pervushina E.V., Bakhtiyarova K.Z. Diffi culties in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis in a patient with diabetes mellitus. Practical medicine. 2017; 1 (102): 162–164 (In Russ.).]

30. Couratier P., Corcia P., Lautrette G., et al. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: A review of literature. Rev Neurol (Paris). 2016; 172 (1): 37–45. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2015.11.002

31. Ефременков А.А., Малыгин А.А., Горбачев И.В. Экологический мониторинг космической деятельности в районах падения отделяющихся частей ракет-носителей (нормативные аспекты). Мир науки, культуры, образования. 2012; 4: 310–315. [Efremenkov A.A., Malygin A.A., Gorbachev I.V. Environmental monitoring of space activities in areas where the separated parts of launch vehicles fall (regulatory aspects). The world of science, culture, education. 2012; 4: 310–315 (In Russ.).] 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Раевская Анастасия Игоревна, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия. E-mail: nastya_raevskaya96@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4084-3307

Абакарова Амина Рашидбековна, студент 6 курса лечебного факультета, Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия. E-mail: amina.abakarova.1996@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0009-0007-1652-1360

Вышлова Ирина Андреевна, доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия. E-mail: irisha2801@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9187-8481

Карпов Сергей Михайлович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия. E-mail: karpov25@rambler.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1472-6024

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства согласно международным критериям ICMJE (все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией). Раевская А.И. — формирование идеи, формулировка и развитие ключевых целей и задач; Абакарова А.Р. — описание клинического случая; Вышлова И.А. — разработка концепции; Карпов С.М. — подготовка и редактирование текста, утверждение окончательного варианта статьи.

Источники финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования. 

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи. 

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие пациента на анализ и публикацию медицинских данных.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©2024. Коморбидная неврология